診療科のご案内

臨床検査医学科

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診療内容

臨床検査医学科は現在のところ他の科のように一般外来や病棟業務で,保険診療として患者さんを受け持つことはありませんが,当科に所属する医師は臨床検査技師と連携を取りながら検査業務を行っています。採血後の手の痛み・しびれを他診療科に紹介したり,他診療科での検査に関する質問に対してアドバイスをしています。

そして,2009年10月から新たに自費診療に特化した遺伝子関連検査,遺伝カウンセリング(遺伝相談),Q熱の検査,アミノインデックス®がんスクリーニング(AICS)検査などを受け付けています。(診療科トピックス参照)

遺伝子関連検査検体品質管理マニュアル Approved Guideline (承認文書)

遺伝子関連検査においては特定非営利活動法人JCCLS日本臨床検査標準協議会の遺伝子関連検査検体品質管理マニュアル Approved Guideline (承認文書)に基づいて行われております。

2016年2月から先進医療のうち,RET遺伝子診断およびMEN1遺伝子診断をスタートしました。ぜひ御利用下さい(先進医療について参照)。

実施可能な遺伝学的検査一覧

(連絡先:nakayama.tomohiro@nihon-u.ac.jp

疾患分類 疾患名 Unigene名 その他の情報
内分泌・代謝疾患 CD36欠損症 CD36  
内分泌・代謝疾患 Gitelman症候群 SLC12A3  
内分泌・代謝疾患 Kallman症候群 KAL  
内分泌・代謝疾患 MEN1 MEN1  
内分泌・代謝疾患 MEN2 RET  
内分泌・代謝疾患 家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症 CaSR  
内分泌・代謝疾患 原発性シュウ酸尿症 AGXT  
内分泌・代謝疾患 甲状腺機能異常症 TSHR 甲状腺刺激ホルモン受容体
内分泌・代謝疾患 副腎白質ジストロフィー ABCD1  
ファーマコゲノミクス関連 タモキシフェン感受性 CYP2D6  
神経疾患 脊髄小脳失調症1型(SCA1) ATXN1 SCA1
神経疾患 脊髄小脳失調症2型(SCA2) ATXN2 SCA2
神経疾患 脊髄小脳失調症3型(SCA3) ATXN3 MJD1
神経疾患 脊髄小脳失調症6型(SCA6) CACNA1A CACNA1A
神経疾患 脊髄小脳失調症7型(SCA7) ATXN7 SCA7
神経疾患 脊髄小脳失調症(DRPLA) DRPLA CTG-B37
神経疾患 ハンチントン病 IT15 HTT
呼吸器疾患 α1—アンチトリプシン欠損症 SERPINA1  
血液疾患 βサラセミア HBB ヘモグロビンβ鎖遺伝子
血液疾患 オスラー病 ACVRL1  
血液疾患 オスラー病 ENG  
血液疾患 血栓性血小板減少性紫斑病 ADMTS13  
循環器疾患 Brugada症候群,QT延長症候群 SCN5A  
眼科疾患 網膜色素線条 ABCC6  
眼科疾患 加齢黄斑変性症 ARMS2 ポリープ状脈絡膜血管症含む
骨・奇形症候群 基底細胞母班症候群 PTCH1  
骨・奇形症候群 近位肢節短縮型点状軟骨異形成症 PEX7  
乳腺疾患 家族性乳がん BRCA1
BRCA2
 

遺伝学的検査の流れ

遺伝学的検査の流れ

(1) 上記遺伝学的検査をご希望の方は,患者さん,ご家族,医療関係者問わず受け付けておりますので,躊躇なく御連絡ください。
2) 外部委託の遺伝学的検査として家族性乳がんのBRCA1とBRCA2遺伝子の検査があります。この検査の前には必ず当科での遺伝カウンセリングを受けてください。医事課医療連携センターまでお電話ください。(03-3972-8111 交換台呼出し)

特徴・特色

  1. (1)臨床検査医学科の医師は臨床検査技師と協力しながら,臨床検査部のマネージメントをしています。
  2. (2)医師の診断,サインが必要な各種報告書の発行に関与しております。
  3. (3)正確なデータが出るように検査の精度管理に携わっています。
  4. (4)自費診療(診療科トピックス参照)による遺伝子関連検査,Q熱の検査,アミノインデックス®がんスクリーニング(AICS)検査
  5. (5)自費診療による遺伝カウンセリング

診療体制

  1. (1) 医師は日本大学医学部臨床検査医学分野の医師が担当しております。
  2. (2) 主治医に報告すべき検査データがある時は,直接報告し迅速に対応が図れるようにしています。

関連情報

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