分子診断学分野
●教室紹介
本分野は当初1998年度ハイテクリサーチセンター整備事業（新規）で助成を受けた「受容体の機能解析と細胞の分化・脱分化に関する総合的研究」の研究プロジェクトが元になっています。他の3つのプロジェクトと共に、基礎医学教育研究棟地下１階で研究を開始しました。本プロジェクトは通称プロジェクト1またはP1と呼ばれています。1999年創設七十周年記念館（リサーチセンター）が完成。2000年先端医学講座が設立されると共に、國分眞一朗教授（兼担）を中心とした受容体生物学部門が設置されました。すなわち受容体生物学部門がP1の研究の母体となり、センター２階で研究が開始されました。2001年5月に内科学から中山智祥を新たに助手（専任）として迎え、分子診断学的側面からも進める基盤ができました。2003年度には助成申請が採択・継続され、「受容体の機能解析と細胞の分化・脱分化に関する臨床応用へ向けた総合的研究」がスタートすると共に先端医学講座分子医学部門（仮称）がプロジェクトの母体となりました。2003年11月には中山が助教授（現准教授）となり、2006年1月から中山が部門長になったことを期に分子診断学部門へと名称が変更となりました。2006年6月に伊澤（青井）則子を助手（専任）として迎え、2007年4月からは講座・部門から学系・分野へと移行することに伴い先端医学系分子診断学分野となり現在に至っています。
●教育について
1学年の医学序論とSmall group、3学年の基礎医科学、4学年の内分泌遺伝子診断、6学年のPMP-CCで時間をいただき講義を行っています。臨床医学と基礎医学との橋渡しをするという先端医学系としての役割を認識し、単なる知識ではなく、立派な医師になるために何を考えなければならないのかを中心に行っています。特に大学で勤務する医師として臨床・教育・研究が大切であるという自己体験に基づき、それを語ることによって学生さんの興味を引くようにしています。
医学序論では「あなたが遺伝病を診察するとしたら」というテーマで遺伝カウンセリングのロールプレイを行い、1学年という段階で臨床医の役割を感じる一助としています。基礎医科学では「遺伝学を支えた科学者たち」「家系図の描き方」「遺伝カウンセリングの実際」の3部構成です。まず科学者の人間（人格）そのものに焦点をあてることで「なぜ研究するのか、あるいはしないのか。なぜ医師になるのか」を考えるきっかけとしています。また正確な家系図を描くことが臨床の場で非常に重要であることを説きます。遺伝カウンセリングでは自分が医師になった時にどう対応したらいいか、自分がご家族や患者さんの立場だったらどうするかなど考える機会になると思います。講義の最後に学生さんに書いてもらう講義の感想文を読むことは一人一人に向き合うことができ、教員にとって非常に意義深いものになっています。内分泌遺伝子診断では実際の塩基配列決定法の手順や解釈はどうしたらいいかを解説します。PMP-CCでは遺伝カウンセリングが医師国家試験出題基準に含まれすでに出題されたことを踏まえ、学生さん自らがロールプレイすることによって体験学習をします。
試験の点数を上げることのみならず、医学・医療そのものに興味を持ってもらえればと感じています。教師が大上段に構えるのではなく、ともに進歩していければいいと思います。
●研究について
本分野はセンター2階北側のスペースを主な研究場所としていますが、このスペースは元来のハイテクリサーチセンター構想に則り、学内のあらゆる学系・分野の研究者が研究できるように配分されています。分野の基盤がハイテクリサーチセンター整備事業にあるため、研究成果の技術移転を目指し研究を行っており、すでに種々の特許を申請し実際に臨床応用・実用化しています。
分野長・准教授の中山および医局長・助手の伊澤（旧姓 青井）則子はともに腎臓・内分泌内科の医員でもあり、現在も臨床医として附属板橋病院において診療業務に従事しつつ研究に携わっています。
中山は本態性高血圧症など多因子遺伝性疾患の感受性遺伝子の同定を主に行っており、プロスタサイクリン合成酵素遺伝子、ナトリウム利尿ペプチド受容体タイプA遺伝子の変異等、種々の感受性遺伝子の特定に成功しています。脳梗塞などの感受性遺伝子研究も手がけ大きな業績を残しています。また単一遺伝子病の遺伝子診断もオファーがあれば行っており、メールなどで連絡を受け付けています（tnakayam@med.nihon-u.ac.jp）。多発性内分泌腺腫症（MEN1、MEN2）、Gitelman症候群、ブルガダ症候群、脊髄小脳変性症などです。産婦人科学教室との共同研究として妊娠高血圧症候群の感受性遺伝子解析を行い、生殖免疫研究に関与しています。
伊澤は、臨床の場で診療したGitelman症候群の遺伝子診断を行い、新規変異を同定し報告しています。また本態性高血圧症の感受性遺伝子の研究もしています。
本分野は少数ながら、日本のミレニアムプロジェクト高血圧部会内研究にも関与しており、いち早く本態性高血圧症の感受性変異を発表するなど評価を受けています。また、臨床研究にも力を入れており、臨床医学と基礎医学とを結びつけ、人間の健康と医療に直接役に立つような研究の成果が着実に実りつつあります。
●その他
本分野では単一遺伝子病の遺伝子診断のオファーがあれば行っており、メールなどで連絡を受け付けています。多発性内分泌腺腫症（MEN1、MEN2）、Gitelman症候群、ブルガダ症候群、脊髄小脳変性症（SCA1, 2, 3, 6, 7, DRPLA）などです。その他の疾患も可能であれば受け付けます。中山までご相談下さい。
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