同窓会学術奨励賞受賞講演

演者

相　　馬　　正　　義
日本大学医学部内科学講座腎臓内分泌内科部門

本文

I. 高血圧の遺伝性

遺伝子の異常から疾患を分類すると単一遺伝子疾患と多因子遺伝性疾患に分けられる．単一遺伝子の異常によって引き起こされる高血圧症には，先天性副腎皮質ホルモン合成酵素異常症 (11b -水酸化酵素欠損症，17a -水酸化酵素欠損症)，糖質コルチコイド奏効性アルドステロン症 (アルドステロン合成酵素異常)，apparent mineralocorticoidexcess 症候群 (11b -hydroxysteroid dehydrogenase欠損症) および Liddle 症候群 (アミロライド感受性上皮性ナトリウムチャンネルの b または g サブユニットの異常) があるが，いずれも非常にまれな疾患である．一方，高血圧症の 90%以上を占める本態性高血圧症(EH) は，多くの双生児を用いた研究より遺伝因子の関与が示されており，数個以上の遺伝子異常が関与する多因子遺伝性疾患と考えられている1)．