日大医学雑誌

特徴的な頭部 MRI 所見を呈した
小児大脳型副腎白質ジストロフィーの 1 例

症例報告

著者

宗像  俊  渕上 達夫  中村 隆広  吉野 弥生
金丸  浩  橋本 光司  稲毛 康司  高橋  滋
原田 研介  佐貫 栄一*
日本大学医学部付属練馬光が丘病院小児総合診療科
*同放射線科

要旨

特徴的な頭部 MRI 所見を呈した副腎白質ジストロフィーを経験した.11 歳の男子.9 か月前から成績が落ち始め,3 か月前から注意力の低下が出現した.頭部 MRI にて側脳室後角周囲の白質に変性所見を呈し,血漿中の極長鎖脂肪酸高値,副腎機能低下を認め小児大脳型副腎白質ジストロフィーと診断した.本症は,頭部 MRI 画像にて特徴的な所見を呈するため,診断には MRI 施行が有用と考えられた.

keyword

adrenoleukodystrophy, MRI, very long chain fatty acid
副腎白質ジストロフィー,MRI,極長鎖脂肪酸